教育新聞網(wǎng)摘要大家好，小新來為大家解答以上的問題。歌舞伎臉譜綜合癥什么意思，歌舞伎臉譜綜合征是什么很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！歌舞伎
大家好，小新來為大家解答以上的問題。歌舞伎臉譜綜合癥什么意思，歌舞伎臉譜綜合征是什么很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
歌舞伎面膜綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，由賴氨酸特異性甲基轉(zhuǎn)移酶的2d突變引起。這種病的名字是因為患者會有一張?zhí)厥獾哪?，類似于歌舞伎的面膜，所以叫歌舞伎面譜綜合征。典型臨床表現(xiàn)：患者面部會出現(xiàn)向外延伸的上瞼下垂，內(nèi)眥贅皮，下眼瞼外側(cè)1/3略外翻，眉毛稀疏的拱形眉，其中25%會出現(xiàn)鞏膜青紫，5%會出現(xiàn)斜視。此外，除了臉型特殊，還可能有身材矮小、智力低下，以及先天性主動脈瓣狹窄、室間隔缺損、房間隔缺損等。還會出現(xiàn)反復發(fā)作的肺炎，以及消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫血液系統(tǒng)的各種表現(xiàn)。本文到此結(jié)束，希望對大家有所幫助。
