根據(jù)在 NCRI Festival 上發(fā)表的研究，解開(kāi)每個(gè)被診斷患有癌癥的孩子的整個(gè)遺傳密碼可以提供更準(zhǔn)確的診斷或揭示新的治療方案。[1]這些是全基因組測(cè)序過(guò)程的初步研究結(jié)果。

該研究還展示了如何改進(jìn)全基因組測(cè)序(目前正在英格蘭所有兒童癌癥患者中使用)，以便為癌癥兒童帶來(lái)最大利益。

該研究由位于英國(guó)劍橋大學(xué)醫(yī)院 NHS 基金會(huì)信托的 East Genomic Laboratory Hub 實(shí)體癌首席科學(xué)家 Patrick Tarpey 博士提出。

他說(shuō)：“全基因組測(cè)序有時(shí)可以揭示常規(guī)調(diào)查可能沒(méi)有考慮到的意外結(jié)果。在我們的試點(diǎn)研究中，我們已經(jīng)學(xué)到了很多關(guān)于使用這種類(lèi)型的測(cè)試的知識(shí)，包括它對(duì)兒童的好處以及如何優(yōu)化結(jié)果。”

該研究是 100,000 基因組計(jì)劃的一部分，涉及在劍橋 Addenbrooke 醫(yī)院接受治療的 36 名兒童，包括 23 種不同類(lèi)型的實(shí)體瘤。對(duì)于每個(gè)孩子，他們的腫瘤樣本和血液樣本都被送到實(shí)驗(yàn)室，在那里可以讀取完整的 DNA 序列。然后，科學(xué)家們尋找稱為變異的遺傳差異，這可能會(huì)提供有關(guān)癌癥如何發(fā)展、特定癌癥類(lèi)型以及哪種治療方法可能最有效的線索。

這個(gè)過(guò)程揭示了幾個(gè)潛在的重要變體。在兩個(gè)案例中，這些信息完善了兒童的診斷，在四個(gè)案例中，它改變了他們的診斷。在八個(gè)案例中，它揭示了有關(guān)兒童預(yù)后(可能的疾病進(jìn)程)的新信息。在兩個(gè)案例中，它顯示了癌癥的可能遺傳原因。在七個(gè)案例中，它揭示了可能未被考慮但可能對(duì)治療兒童有效的治療方法。

例如，在一個(gè)孩子身上，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)兩個(gè)基因粘在一起(稱為基因融合)，這可能會(huì)促進(jìn)腫瘤生長(zhǎng)。知道這意味著醫(yī)生可以提供一種不同的治療方法，稱為 MEK 抑制劑，通常不會(huì)用于治療此類(lèi)癌癥。

Tarpey 博士說(shuō)：“我們從這個(gè)相對(duì)較小的癌癥兒童試驗(yàn)組獲得的結(jié)果表明，診斷和治療可以得到改善。它表明，為所有癌癥兒童提供全基因組測(cè)序?qū)⑻峁└鼫?zhǔn)確的診斷和預(yù)后信息，顯示是否可能存在任何遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)，并有助于為治療方案提供信息。”